[单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

正确答案 ：A

A．常有单或双侧的通贯手

[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

正确答案 ：B

B．46xx，-14，+t(14q21q)

[单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()

正确答案 ：A

A．葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()

正确答案 ：E

E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多

[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

正确答案 ：ABCD

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸

B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内

C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后

D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿

[多选题]通过尿有机酸分析有助于诊断（）

正确答案 ：BD

苯丙酮尿症

甲基丙二酸血症

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

正确答案 ：

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

正确答案 ：

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