正确答案: E

α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

题目:患者男性,40岁,因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年,轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史:患者父亲(65岁)健康;母亲(63岁)血压正常,角膜有棕色放射线状物,腰部有孤立的血管角质瘤,无肢端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;妹妹34岁,腰部有孤立的血管角质瘤,有肢体末端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体:结膜轻度苍白,营养状况差;血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率88次/分,律齐,未闻及病理性杂音,心界左下扩大;双肺呼吸音清;腹部平软,肝脾未及;双下肢轻度压凹性水肿;大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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