正确答案:

题目：患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

[单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

B．先天性心脏病

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

D．尿喋呤分析

[多选题]苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上

D．有苯丙酮酸尿者

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A．二氢生物蝶呤还原酶

B．鸟苷三磷酸环化水合酶

C．苯丙氨酸羟化酶

[多选题]多基因遗传病有()

A．糖尿病

B．癫痫

C．原发性高血压