正确答案: C

Friedreich型共济失调

题目：女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

外周血白细胞PCR分析

解析：脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况。

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

PMP22基因重复及点突变

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

[单选题]脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）

出生后即有

[单选题]Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）

骨骼畸形

[单选题]脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）

出生后即有

[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于（）

结节性硬化症

[多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括（）

腋窝和腹股沟区雀斑

耳聋

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。