[单选题]糖原累积病是何种病（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

正确答案 ：

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

正确答案 ：A

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

正确答案 ：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

正确答案 ：A

染色体核型分析

[单选题]戈谢病是（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

正确答案 ：B

糖原累积症Ⅱ

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

正确答案 ：A

糖原累积症Ⅰ

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