正确答案: A

染色体易位

题目：5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

尿嘌呤分析

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

出生即有症状

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

染色体核型

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。