正确答案: E

特异性的酶活性测定

题目：目前黏多糖病的确诊应依据（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

双亲血型

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

面部黏液性水肿

[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

血小板无力症

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

仅见于女孩

反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

苯丙酮尿症

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）