正确答案: D

基因诊断

题目：诊断戈谢病最可靠的方法是（）

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[单选题]苯丙酮尿症（）

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

46.XY

[单选题]有诊断意义的检查（）

血铜蓝蛋白降低