正确答案: BCD

鸟苷三磷酸环化水合酶 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 二氢生物蝶呤还原酶

题目：BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

血清免疫球蛋白测定

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

尿蝶呤分析

解析：非典型苯丙酮尿症应选：尿碟吟分析，可鉴别各类型苯丙酮尿症，较尿有机酸分析准确

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

甲状腺素片，终生服药

[单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

染色体检查

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

21-三体综合征