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- 腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是（）线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为（）头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（
- 结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）躯干、四肢纤维瘤
多发性指、趾甲纤维瘤
鲨鱼皮样斑
- 结节性硬化症的癫痫发生率是（）下列叙述正确的是（）。常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下
- 裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪个疾病特有的症状（）大脑皮质双轨状钙化见于（）Friedreich型共济失调发病年龄常在（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）关于遗传性痉
- 头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）大脑皮质双轨状钙化见于（）SCA6型的临床表现特点为（）Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）脑面血管瘤#
结节性硬化
神经纤维瘤病
视网膜小脑血管瘤病
- 关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,肌萎缩逐渐向上发展,其鉴别需依据下列哪项检查（）遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（
- 腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）呈母系遗传方式的是（）Friedreich型共济失调发病年龄常在（）脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布,其出现的时间为（）我国最常见的遗传性
- Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）大脑皮质双轨状钙化见于（）关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的（）脑面血管瘤病的表现包括（）心脏症状,心电图异常
糖尿病或糖耐量异常
视神经萎缩
- 关于共济失调毛细血管扩张症的描述,四肢肌力5级,腱反射消失,双手有动作性和意向性震颤。患儿,男,查体神清,眼球运动不受限,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,双手有动作性和意向性震颤。婴儿期出现的进行性共济失调
- 12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,言语缓慢,眼球运动不受限,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。SCA1
SCA2#
SCA6
SCA7
SCA8常见癫儿发
- Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害,下肢胫
- SCA6型的临床表现特点为（）下列哪种疾病是老年期起病（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重
- 伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为（）脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色
- 我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提
- 下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去（）我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）常见癫儿发作
多数患者有智能减退
典型病例见到咖啡牛奶样斑
- 12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,言语缓慢,眼球运动不受限,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。痴呆
不自主运动
K-F环#
弓形足
抽搐腓骨肌萎缩症
- 线粒体脑肌病不包括（）神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在（）腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,
- 脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布,其出现的时间为（）Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）线粒体肌病及脑肌病是一种
- 头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）下列哪种疾病是老年期起病（）女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的
- 18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）某16
- 结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为（）我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）视网膜小脑血管瘤病的
- 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为（）皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,
- 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为（）脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后&g
- 线粒体肌病的最主要的临床特征是（）在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）肌肉萎缩
肌肉疼痛
骨骼肌极度不能耐受疲劳#
晨轻暮重
对称性肌无力脑电图有痫性放电#
头颅平片见脑内结节性钙化#
MRI见软脑膜血
- 其遗传方式为（）关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的（）Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）患儿,12岁,查体神清,眼球运动不受限,四肢肌力5级,腱反射
- 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）下列叙述正确的是（）。Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）
- 腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,肌萎缩逐渐向上发展,其鉴别需依据下列哪项检查（）呈母系遗传方式的是（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的
- 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改变主要表现为（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤
- 基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的
- 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为（）关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）Srurge-Wehersyndrome又称（）神经纤维瘤病的皮肤
- 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见（）我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）患儿,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学
- 腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）婴儿期
儿童期
青春期#
成年期
老年期基底节
小脑
脑干,小脑
大脑
脊髓#神经纤维瘤病
线粒体脑肌病
- 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型,Ⅰ型的传导速度（）线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）Bourneville病又称（）CharcotMarie-Tooth病又称（）关于脊髓小脑性共济失调
- 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）腓骨肌
- 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,男,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限
- 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）下列叙述正确的是（）。遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）小脑和脊髓
小脑、脊髓和脑干#
小脑和大脑
小脑、大脑和脑干
小脑、大
- 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌
- 女,弓形足,CTMl型的基因突变的表现为（）脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布,其出现的时间为（）Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）脑面血管瘤的面部扁平血管痣,12岁,
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）大脑皮质双轨状钙化见于（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为（
- 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为（）大脑皮质双轨状钙化见于（）神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）碱基替代
三核苷酸拷贝数逐代增加#
碱基缺失
碱基插入
错义突变
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