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- 患儿,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,肌萎缩逐渐向上发展,其鉴别需依据下列哪项检查（）腓骨肌萎缩症Ⅰ
- 学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,中国以那种最常见（）脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）患儿,四肢肌力5级,双手有动作性和意向性震颤。患儿,患者
- 男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,在青春期前最大直径>5mm,在临床上应考虑为（）腓骨肌萎
- 患儿,12岁,站立不稳和行走困难3年,查体神清,言语缓慢,四肢肌力5级,腱反射消失,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）头颅X线片表现为与脑回一致的双轨
- 男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,眼球运动不受限,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,是SCA非常突出的表现。
- 患儿,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,言语缓慢,眼球运动不受限,肌张力正常,腱反射消失,双手有动作性和意向性震颤。Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）Friedreich型共济失调临床表现的首发症
- 在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）下列叙述正确的是（）。Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运
- 18岁。近1～2年站不稳,脊柱侧弯,弓形足,其病理改变主要为（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,查体可见（）Srurge-Wehersyndrome又称（）患儿,患者的姐姐也有抽
- 其出现的时间为（）颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）神经纤维瘤病的临床特点包括（）在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）患儿,男,12岁,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,肌张力正常,腱反射消
- 腓骨肌萎缩症的临床表现包括（）关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）面部皮脂腺瘤最常见于（）隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性#
常见于儿童期或青少年期发病#
多伴有弓形足、马蹄内翻畸形#
表现为双下肢痉挛性瘫
- 关于结节性硬化症错误的是（）头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（
- 神经纤维瘤病的临床特点包括（）呈母系遗传方式的是（）近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为（）腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分
- 18岁,生活能自理,每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可
- Friedreich型共济失调伴发症状包括（）脑面血管瘤的面部扁平血管痣,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,肌张力正常,腱反射消失,Romberg征阳性
- 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）Srurge-Wehersyndrome又称（）Strumpell-Lorrain病又称（）共济失调多始于下肢#
遗传早现现象#
Gower征
Babinski征阳性#
CSF蛋白质增高神经纤维瘤病
特发性基底节钙化
脑面血管
- 此种疾病的发病年龄在（）关于线粒体肌病哪一项错误（）Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶,站立不稳和行走困难3年,言语缓慢,双病理征阳性。患儿站
- 一般诊断标准为（）我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）结节性硬化症的癫痫发生率是（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）关于结节性硬化症错误
- 4岁儿童,出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣,头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶,其遗传的方式为（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,查体可见（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的
- 颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,12岁,查体神清,四肢肌力5级,肌张力正常,双手
- 面部皮脂腺瘤最常见于（）腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型,Ⅰ型的传导速度（）腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见（
- 对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）线粒体肌病的最主要的临床特征是（）关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的（）Srurge-Wehersyndrome又称（）男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时
- CTMl型的基因突变的表现为（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,在临床上应考虑为（）患儿,男性,患者的姐姐也有抽搐病史,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,颊部及鼻部可见淡棕色表面
- 关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）弓形足
鹤腿
无感觉障碍#
锥体束征阴性
- 关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型,Ⅰ型的传导速度（）腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,肌萎缩
- 哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）大脑皮质双轨状钙化见于（）关于线粒体肌病哪一项错误（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（
- 其病理改变主要为（）线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）面部皮脂腺瘤最常见于（）患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,学习成绩差。神经系统检查：神志
- 关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）大脑皮质双轨状钙化见于（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改
- 男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害,下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为（）Friedreich型共济失调早期出现的体征
- Strumpell-Lorrain病又称（）神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,一般诊断标准为（）Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）Srurge-Wehersyndrome又称（）Charco
- 遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见（）临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型（）脑面血管
- CharcotMarie-Tooth病又称（）大脑皮质双轨状钙化见于（）关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为（）神经纤维瘤病
线粒体脑肌病
腩面
- Bourneville病又称（）呈母系遗传方式的是（）在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）神经纤维瘤病
线粒体脑肌病
脑面血管瘤病
结节性硬化症#
腓骨肌萎缩症Friedreich型共济失调
肝豆状核变性
神经纤维瘤病
- Srurge-Wehersyndrome又称（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）神经纤维瘤病
特发性基底节钙化
脑面血管瘤病#
结
- Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）关于线粒体肌病哪一项错误（）女,18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）常染色体显性小脑共
- 关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）下列神经疾病中,哪一种属于神经系统遗传性疾病（）下列哪种疾病是老年期起病（）常染色体显性遗传#
锥体束可以受累
深感觉受累
小脑受累
大脑受累较轻进行性肌营养
- 神经纤维瘤的皮疹表现是（）下列神经疾病中,哪一种属于神经系统遗传性疾病（）下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去（）关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的（）4岁儿童,患有癫痫,出生时右侧
- 脑面血管瘤的面部扁平血管痣,其出现的时间为（）下列哪种疾病是老年期起病（）线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为（）Frie
- 男,12岁,站立不稳和行走困难3年,眼球运动不受限,四肢肌力5级,Romberg征阳性,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,语言缓慢,容易激动
- 视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）近年来常染色体显
- Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为（）腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）眼球
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