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- 出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣,提示诊断为（）患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面
- 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）患儿,男性,10岁,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神
- 18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）女性,每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,10岁,学习成绩差。神经系统检查：神志清
- 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布,双手取物时震颤1年,肌张力正常,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,因"抽搐、智能下降8
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每
- Friedreich型共济失调发病年龄常在（）Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,其遗传的方式为（）腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,查体可见（）脑面血管瘤病的表现包括（）患儿,12岁,站立不稳和行走困
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,其遗传的方式为（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）面部皮脂腺瘤最常见于（）遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）患儿,男性,10岁,因"抽搐
- 18岁。近1～2年站不稳,12岁,言语缓慢,眼球运动不受限,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,肌张力正常
- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）女,18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）哪种检查
- 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为（）线粒体肌病的最主要的
- 呈母系遗传方式的是（）SCA6型的临床表现特点为（）关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）患儿,12岁,双手取物时震颤1年,言语缓慢,眼球运动不受限,四
- 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为（）腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）Srurge-Wehersyndrome又称（）在结节性硬
- 关于线粒体肌病哪一项错误（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）线粒体脑肌病的临床表
- Friedreich型共济失调发病年龄常在（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）在结节性硬化症的辅助检查中下面哪
- 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为（）头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）脊髓小脑性共济失调的临床特点包
- 下列神经疾病中,哪一种属于神经系统遗传性疾病（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为（）头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）脊髓小脑性共济失调的
- 腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）神经纤维瘤的皮疹表现是（）共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）婴儿期
儿童期
青春
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）女,18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,容易激动,余神经系
- 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见（）Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）共济失调毛细血管扩张症的临床表现
- 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见（）线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为（）神经纤维瘤病的临床特点包括（）关于结节性硬化症错误的是（）在结节
- 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为（）女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎
- 大脑皮质双轨状钙化见于（）线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）SCA6型的临床表现特点为（）Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）结节性硬化症
脑面血管瘤病#
神
- 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为（）我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）Stru
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