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- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在（）眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性
- 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,此种疾病的发病年龄在（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,其遗传方式多为
- 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤
- 其鉴别需依据下列哪项检查（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,男,言语缓慢,腱反射消失,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢
- 首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,查体可见（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为（）关于共济失调毛细血管
- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经
- 女,脊柱侧弯,除去（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）Srurge-Wehersyndrome又称（）对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）4岁儿童,出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣,提示诊断
- 其遗传方式多为（）下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去（）伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的
- 关于线粒体肌病哪一项错误（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,青春期后>15mm,30岁,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害,查体神清,四肢肌力5级,Romberg征阳性,休息后好转结节性硬化
Ⅰ型神经纤维瘤
- 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）
- 呈母系遗传方式的是（）关于线粒体肌病哪一项错误（）下列哪种疾病是老年期起病（）多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）Freidreich型共济失调病变
- 下列神经疾病中,哪一种属于神经系统遗传性疾病（）呈母系遗传方式的是（）脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,因"抽搐、智能下降8年"入院,
- 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为（）下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）Friedreich型共济失调
- 其遗传的方式为（）常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其遗传方式多为（）下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去（）关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）4岁儿童,头颅光平片检
- 呈母系遗传方式的是（）腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,在临床上应考虑为（）Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）神经纤维瘤的皮疹表现是（）Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是（
- 呈母系遗传方式的是（）下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪个疾病特有的症状（）视网膜小脑血
- 中国以那种最常见（）线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为（）患儿,男性,10岁,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,公差没有方
- 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在（）腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分为Ⅰ型
- 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）线粒体肌病
- 大脑皮质双轨状钙化见于（）女,脊柱侧弯,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,其遗传方式为（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,患者的姐姐也有抽
- Ⅰ型的传导速度（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,其出现的时间为（）Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）Strumpell-Lorrain病又
- 男,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。A、偏差和公差都有方向性
B、偏差有方向
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