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- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在（）眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性
- 共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,并且
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）结节性硬化症
脑面血管瘤病
线粒体脑肌病
神经纤维瘤病#
共济失调毛细血管扩张症眼球水平震颤
指鼻试
- 出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣,提示诊断为（）患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）常染色体显性遗传
X性连锁隐性遗传
常染
- 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,此种疾病的发病年龄在（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,其遗传方式多为
- 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调（）神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）患儿,男性,10岁,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神
- 视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）罕见
20%～40%
30%～50%
50%～70%#
70%～90%常染色体显性遗传#
青少年和中年起病#
进行性共济失调#
痴呆
面
- 18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）女性,每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,10岁,学习成绩差。神经系统检查：神志清
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改变主要表现为（）常染色体显性遗传
X性连锁隐性遗
- 线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）Bourneville病又称（）母系遗传#
父系遗传
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X性连锁显性遗传对称性节段性脱髓鞘#
轴突
- 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为（）脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤
- 女,18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,其鉴别需依据下列哪项检查（
- 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布,双手取物时震颤1年,肌张力正常,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,因"抽搐、智能下降8
- 下列叙述正确的是（）。神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在（）头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（
- 其鉴别需依据下列哪项检查（）结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,男,言语缓慢,腱反射消失,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢
- 男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害,下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为（）脑面血管瘤病的表现包括（）CIDP
AID
- 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见（）结节性硬化症的癫痫发生率是（）Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）大腿肌肉明显萎缩
小腿肌肉明显萎缩
小腿肌肉和
- 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每
- 关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）同一家系的患者发病年龄和病情相似#
可有眼肌麻痹
肌张力障碍
深感觉障碍
腱反射亢进弓形足
鹤
- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状（）中年发病多见#
多有脊柱畸形
深感觉障碍
膝反射消失
Babinski征阳性A.肝豆状核变性B.黑蒙性痴呆C.共济失调毛细血管扩张症D.结节性硬
- 首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为（）腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,查体可见（）线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为（）关于共济失调毛细血管
- Friedreich型共济失调发病年龄常在（）Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,其遗传的方式为（）腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,查体可见（）脑面血管瘤病的表现包括（）患儿,12岁,站立不稳和行走困
- Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,其遗传的方式为（）Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）面部皮脂腺瘤最常见于（）遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）患儿,男性,10岁,因"抽搐
- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经
- 遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,颊部及鼻部可见
- Srurge-Wehersyndrome又称（）脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,学习成绩差。神经系统检查：神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻
- 下列叙述正确的是（）。头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病（）A、偏差和公差都有方向性
B、偏差有方向性,公差没有方向性#
C、偏差和公差都没有方向性
D、偏差没有方向性,公差有方向性脑面血管瘤#
结节性
- Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）小脑
脊髓的侧索和后索#
大脑
脑干
小脑,脑干心脏症状,心电图异常
糖尿病或糖耐量
- 女,脊柱侧弯,除去（）视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）Srurge-Wehersyndrome又称（）对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）4岁儿童,出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣,提示诊断
- 18岁。近1～2年站不稳,12岁,言语缓慢,眼球运动不受限,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,肌张力正常
- 其遗传方式多为（）下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去（）伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的
- 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改变主要表现为（）颜面部红葡萄酒色
- 关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）女,18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）哪种检查
- 下列叙述正确的是（）。SCA6型的临床表现特点为（）A、偏差和公差都有方向性
B、偏差有方向性,公差没有方向性#
C、偏差和公差都没有方向性
D、偏差没有方向性,公差有方向性小脑综合征加眼肌麻痹
小脑综合征加锥体外
- 关于线粒体肌病哪一项错误（）某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,青春期后>15mm,30岁,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害,查体神清,四肢肌力5级,Romberg征阳性,休息后好转结节性硬化
Ⅰ型神经纤维瘤
- 女,18岁。近1～2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）关于结节性硬化症错误的是（）橄榄-脑桥-小脑萎缩
亚急性联合变性
Friedreich型共济失调#
腓骨
- 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见（）基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为（）线粒体肌病的最主要的
- 逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,站立不稳和行走困难3年,查体神清,眼球运动不受限,肌张力正常,腱反射消失,
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