下述确诊先天愚型的实验检查是（）

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、发病率、细胞内(intracellular)、发生率、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、脑苷脂(cerebroside)、戈谢病(gaucher disease)、先天性睾丸发育不全综合征

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁试验
E. 血浆氨基酸分析

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A. A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

A. A.核型为47，XY，+18B.核型为47，XY，+13C.核型为47，XXYD.核型为47，XY，+21E.核型为45，X

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A. 半乳糖血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成

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