2022神经系统遗传性疾病题库模拟试题165

1. [单选题]呈母系遗传方式的是（）

A. Friedreich型共济失调
B. 肝豆状核变性
C. 神经纤维瘤病
D. 结节性硬化症
E. 线粒体脑肌病

2. [单选题]腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）

A. 单纯脱髓鞘改变
B. 脱髓鞘和轴突变性
C. 脱髓鞘和华勒变性
D. 脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
E. 单纯轴突变性

3. [单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A. 肌活检
B. MRI
C. SPECT
D. 脑电图
E. 肌电图与神经传导速度

4. [单选题]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

A. 结节性硬化
B. Ⅰ型神经纤维瘤病
C. Ⅱ型神经纤维瘤病
D. 硬皮病
E. 着色性干皮病

5. [单选题]Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）

A. 小脑
B. 脊髓的侧索和后索
C. 大脑
D. 脑干
E. 小脑，脑干

6. [单选题]神经纤维瘤的皮疹表现是（）

A. 躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑
B. 面部扁平血管痣
C. 鼻旁皮脂腺瘤
D. 面部蝶形红斑
E. 眶周色素沉积

7. [单选题]Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是（）

A. 深感觉障碍
B. 腱反射消失
C. 进行性的步态共济失调
D. 构音障碍
E. 心肌病

8. [单选题]关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）

A. 弓形足
B. 鹤腿
C. 无感觉障碍
D. 锥体束征^{(pyramidal sign)}阴性
E. 神经源性萎缩

9. [单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

10. [单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. E

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