儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、原发性(primary)、青春期(puberty)、幼儿期(toddler age)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、学龄期(school age)、身材矮小(short stature)、第二性征(secondary sex character)、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

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[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期^{(school age)}以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

A. 标准型21－三体
B. G／G易位型21－三体
C. D／G易位型
D. 18－三体畸变
E. 嵌合体型

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, D, E

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