儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练(06月11日)

1. [单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞^{(mono-macrophage)}系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

2. [单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低

3. [单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

4. [单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. 肝硬化及锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}

5. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. C

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