苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

【名词&注释】

血缘关系(blood relationship)、5-羟色胺(serotonin)、营养不良(malnutrition)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、低蛋白饮食(low protein diet)、佝偻病(rickets)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

[单选题]苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A. A．四氢生物蝶呤(BH)
B. B．5-羟色胺
C. C．低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食
D. D．低铜饮食
E. E．低蛋白饮食^{(low protein diet)}

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[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A. A．苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺陷
B. B．四氢生物喋呤生成不足
C. C．酪氨酸羟化酶受抑制
D. D．脑内5-羟色胺不足
E. E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

[单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．父母有血缘关系者较多见
D. D．男性多见
E. E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食的执行应()

A. A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

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