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以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()

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    生长激素(growth hormone)、雄激素(androgen)、可能性(possibility)、生育能力(reproductive ability)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、佝偻病(rickets)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征

  • [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()

  • A. 尿有特殊臭味
    B. 皮肤纹理异常
    C. 特殊面容
    D. 智能低下
    E. 体格发育迟缓

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  • 学习资料:
  • [单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
  • A. 47,XX(或XY),+21
    B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
    C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
    D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
    E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  • [单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
  • A. 新生儿期(neonatal period)即开始治疗
    B. 使用的雄激素种类
    C. 染色体核型
    D. 是否加用人生长激素
    E. 青春期开始治疗

  • [单选题]患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁(ferric chloride)试验阳性。
  • A. A

  • [单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
  • A. 甲状腺不发育或发育不全
    B. 促甲状腺激素缺陷
    C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
    D. 碘缺乏
    E. 甲状腺或靶器官反应性低

  • [单选题]1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()
  • A. 呆小病
    B. 苯丙酮尿症
    C. 先天愚型
    D. 佝偻病(rickets)活动期
    E. 癫癎

  • [单选题]具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
  • A. 21-三体综合征
    B. 18-三体综合征
    C. 13-三体综合征
    D. 9-三体综合征
    E. 8-三体综合征

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