【名词&注释】
生长激素(growth hormone)、雄激素(androgen)、可能性(possibility)、生育能力(reproductive ability)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、佝偻病(rickets)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
A. 新生儿期(neonatal period)即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单选题]患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁(ferric chloride)试验阳性。
A. A
[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低
[单选题]1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病(rickets)活动期
E. 癫癎
[单选题]具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
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