典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、肝功能(liver function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、遗传物质(genetic material)、多基因遗传病、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、羟化酶(hydroxylase)、体细胞遗传病

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶^{(hydroxylase)}D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

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[单选题]患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. A.肝功能不全B.糖原累积症C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.肾功能不全

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]黏多糖病最多见的类型是（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

[单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病
E. 线粒体病

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