【导读】
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1. [单选题]对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()
A. A.妊娠4周
B. B.妊娠8周
C. C.妊娠12周
D. D.妊娠14周
E. E.妊娠16周
2. [单选题]正常人体(normal human)细胞的染色体为()。
A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条
3. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病()。
A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病(molecular disease)
4. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确()。
A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制
5. [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是()。
A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性
6. [多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为()。
A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
7. [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
A. B
8. [单选题]6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。
A. D