21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、恢复期(convalescence)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、戈谢病(gaucher disease)、小剂量阿司匹林(low dose aspirin)

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

[单选题]热性哮喘的治法是（）

A. 清肺化痰，止咳平喘
B. 温肺散寒，化痰平喘
C. 补肺固表
D. 健脾化痰
E. 补肾固本

[单选题]阿司匹林在川崎病恢复期的用量是（）

A. 3～5mg／（kg·D.，持续6～8周
B. 10mg／（kg·D.，持续3～5周
C. 3～5mg／（kg·D.，持续3～5周
D. 20mg／（kg·D.，持续10周
E. 10mg／（kg·D.，持续4～6周

[单选题]患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

A. 智商测定
B. 血钙、血磷测定
C. T3、T4、TSH测定
D. 染色体检查
E. 脑CT检查

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