【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、新生儿期(neonatal period)、多核苷酸(polynucleotide)
[单选题]染色体主要由什么组成()
A. 碱基
B. 两条多核苷酸(polynucleotide)链
C. DNA和组蛋白
D. 基因
E. 脱氧核糖和磷酸
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[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
A. 语言发育障碍
B. 常有脑电图异常
C. 尿液及汗液中的鼠尿味
D. 舌常伸出口外
E. 皮肤、毛发颜色变浅
[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏()
A. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶
[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是()
A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症
[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()
A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体
[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括()
A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤
[单选题]糖原累积病的遗传形式是()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()
A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征
[单选题]新生儿期(neonatal period)进行筛查的遗传代谢病是()
A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 肝豆状核变性
D. 血友病
E. 苯丙酮尿症
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