护理学(医学高级)题库2022遗传性疾病患儿的护理题库模拟试卷107

1. [单选题]属于多基因遗传病的一项是()

A. A．血红蛋白病
B. B．精神分裂症
C. C．唐氏综合征
D. D．先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
E. E．糖原累积症

2. [单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

3. [单选题]唐氏综合征是属于()

A. A．单基因遗传
B. B．常染色体畸变
C. C．伴性遗传
D. D．线粒体病
E. E．多基因遗传

4. [单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

5. [单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果甜点等含糖量^{(sugar content)}高的食物
D. 低脂肪、高蛋白的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖

6. [单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

7. [多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

8. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

9. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

10. [单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. C

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