遗传性和代谢性疾病题库2022往年考试试卷(6AA)

1. [单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

2. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A. 1日
B. 2～3日
C. 4～5日
D. 6～7日
E. 7日以后

3. [多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

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