儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库模拟系统272

1. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

2. [单选题]苯丙酮尿症的治疗主要是()

A. A．补充苯丙氨酸羟化酶
B. B．补充酪氨酸羟化酶
C. C．给予低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食
D. D．给予低蛋白^{(low protein)}食物
E. E．补充酪氨酸

3. [多选题]引起染色体畸变的原因有()

A. A．放射线
B. B．母亲妊娠时年龄过大
C. C．病毒感染
D. D．化学因素
E. E．遗传因素

4. [多选题]典型先天愚型的诊断依据是()

A. A．智力低下
B. B．特殊面容
C. C．皮纹特点
D. D．染色体检查
E. E．腹胀便秘

5. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有"鼠尿味"

6. [单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

7. [单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. C

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