【名词&注释】
生长发育(growth and development)、临床表现(clinical manifestation)、视网膜(retinal)、胃肠道(gastrointestinal)、视神经萎缩(optic atrophy)、感染者(infection)
[单选题]染色体核型分析的指征不包括()
A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者(infection)
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学习资料:
[单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A. A.糖原累积症Ⅱ型
B. B.糖原累积症V型
C. C.糖原累积症IX型
D. D.糖原累积症O型
E. E.糖原累积症Ⅲ型
[单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A. A.眼裂
B. B.颜面黏液性水肿
C. C.眼距宽
D. D.双眼外眦上斜
E. E.鼻梁低平
[多选题]粘多糖病的主要临床表现()
A. A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. C.进行性智能迟滞
D. D.角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩(optic atrophy)
E. E.胃肠道畸形
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