新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

【名词&注释】

暂时性(temporary)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、风湿热(rheumatic fever)、舞蹈病(chorea)、新生儿期(neonatal period)、主要依据(main basis)、烦躁不安、过敏性血管炎(hypersensitivity vasculitis)、外周血淋巴细胞计数

[单选题]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据^{(main basis)}是（）

A. A.生后即有智力低下和生长发育落后B.皮肤白皙、发黄，尿霉臭味C.Guthrie细菌抑制试验阳性D.尿三氯化铁试验阳性E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

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[单选题]]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）

A. A.IL-2基因B.XLP（LYP）基因C.BtK基因D.IL-2受体基因E.RAGI基因

[单选题]女，10个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断（）

A. A.外周血淋巴细胞计数B.淋巴细胞转化试验C.细胞计数D.T细胞亚群E.血清IgG、IgM、IgA含量测定

[单选题]川崎病本质上是（）

A. A.急性过敏性血管炎^{(hypersensitivity vasculitis)}症B.免疫机制介导的急性血管炎C.感染性血管炎D.物理因素介导的血管炎E.婴儿型结节性多动脉炎

[单选题]对于散发性先天性甲低，下列哪项措施不合适（）

A. A.诊断后尽快用甲状腺素治疗B.用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养C.血清T、TSH可作为调节用药的参考D.用药后如有烦躁不安，多汗消瘦时宜减量E.用药后精神食欲好转，即可减量

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

[单选题]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A. A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.18-三体综合征D.21-三体综合征E.粘多糖病

[单选题]常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A. A.Guthrie细菌生长抑制试验B.三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.尿蝶呤分析E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

[单选题]下列哪一项不是诊断风湿热的主要条件（）

A. 血沉增快
B. 心脏炎
C. 关节炎
D. 环形红斑
E. 舞蹈病

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