【名词&注释】
新生儿(newborn)、临床表现(clinical manifestation)、血促甲状腺素、肾上腺皮质增生症(adrenal cortical hyperplasia)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)
[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()
A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查
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学习资料:
[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验(ferric chloride test)出现绿色。
A. A, B, C, E, F, G
[单选题]先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()
A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸(blood phenylalanine)
[单选题]G/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY)/47,+21
C. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 45,XO
[单选题]以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲
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