患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、有机酸(organic acid)、肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、羟化酶(hydroxylase)、血糖值(blood glucose value)

[单选题]患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。诊断首先考虑（）

A. A.肝功能不全B.糖原累积症C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.肾功能不全

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[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶^{(hydroxylase)}D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

[单选题]体内铜积聚可导致（）

A. 苯丙酮尿症
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖血症
E. 有机酸代谢病

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