唐氏综合征的疾病特征应除外()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、产前诊断(prenatal diagnosis)、三级预防(three-grade prevention)、红细胞(erythrocyte)、高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、白细胞碱性磷酸酶检测、及时处理(timely treatment)

[单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

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[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的临床表现是()

A. A．毛发.尿及汗液有气味
B. B．智能发育正常
C. C．皮肤.虹膜色泽变浅
D. D．喂养无困难
E. E．皮肤正常

[多选题]唐氏综合征的实验室检查不妥的是()

A. A．染色体检查
B. B．红细胞SOD-I活性检测
C. C．白细胞碱性磷酸酶检测
D. D．B淋巴细胞转化反应检测
E. E．痰液胸腺因子水平检测

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防^{(primary prevention)}
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. C

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