2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库专项练习每日一练(11月09日)

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A. A．45，XO
B. B．45，XO/46，XX
C. C．46，Xdel(Xq)
D. D．46，Xdel(xp)
E. E．46，Xi(Xq)

2. [单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A. A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B. B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C. C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D. D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E. E．三乙烯丁胺每日1200mg

3. [单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

A. 母亲妊娠年龄过大
B. 放射线能诱发染色体畸变
C. 病毒感染
D. 化学因素
E. 过度运动

4. [单选题]甲基丙二酸血症是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是

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