引起线粒体病MELAS型最常见的基因突变类型是（）

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、动作电位(action potential)、尿常规检查(urine routine examination)、肌萎缩(muscular atrophy)、四肢无力(lamenitis)、静脉滴注免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin)、血常规检查(blood routine examination)、不满意(not satisfied)、不支持(not support)、脑脊液常规(csf routine)

[单选题]引起线粒体病MELAS型最常见的基因突变类型是（）

A. MtDNA3243
B. MtDNA3721
C. MtDNA8344
D. MtDNA8993
E. MtDNA13513

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[单选题]重症肌无力的辅助检查结果哪项有误（）

A. 血常规检查^{(blood routine examination)}正常
B. 胸部X线和CT平扫可发现胸腺瘤
C. 脑脊液常规^{(csf routine)}检查正常
D. 尿常规检查正常
E. 电生理检查神经肌肉传递正常

[单选题]下列哪项不支持^{(not support)}MG的诊断（）

A. 疲劳试验阳性
B. 高滴度的AChR抗体阳性
C. 神经重复频率刺激，低频使动作电位下降，高频使动作电位升高
D. 肌注新斯的明1～2mg，20min后肌力明显改善，可持续2h
E. 静推依酚氯铵（腾喜龙）10mg，30s内肌力改善，并持续数分钟

[单选题]下面哪种类型不符合胸腺切除手术治疗适应证（）

A. 单纯眼肌型
B. 伴胸腺瘤的各型重症肌无力
C. 年轻女性全身型
D. 对抗胆碱酯酶药物治疗反应不满意^{(not satisfied)}者
E. 有胸腺肥大和高AChRAb效价者

[单选题]Lambert-Eaton综合征的治疗，下面哪项的描述是不正确的（）

A. 免疫抑制剂有一定疗效
B. 血浆置换和静脉滴注免疫球蛋白可以使症状有好转
C. 盐酸胍口服可以改善肌力
D. 抗胆碱酯酶药物治疗有效
E. 手术切除肺部肿瘤对原发病补益不大，但是可以缓解肌无力的症状

[多选题]周期性瘫痪包括下面哪几个类型（）

A. 低钾型周期性瘫痪
B. 低钠型周期性瘫痪
C. 高钾型周期性瘫痪
D. 正常型周期性瘫痪
E. 高钠性周期性瘫痪

[单选题]女孩，7岁，发现右眼睑下垂1个月，病前无明显诱因，眼睑下垂下午比早晨明显。体检：右眼睑下垂，眼球各方向运动均受限，两侧瞳孔等大，对光反射正常，令其反复做睁闭眼动作后，上睑下垂加重。

A. C

[单选题]患者男性，18岁，晨起时肌肉酸胀，翻身和起床困难。近1个月内类似发作4次，均持续数小时完全恢复。查体：双上肢肌力3级，双下肢2级，腱反射减低，病理征（-），感觉无异常。心电图示ST段压低和U波。

A. E

[单选题]女性16岁，患感冒后出现眼睑下垂9天。无多汗、震颤等表现。检查：血压正常。瞳孔等圆、等大，对光反射存在。右眼外展、内收有中等度障碍，向上、向下视也有轻度障碍。左眼只有轻度内收障碍。眼轮匝肌、咬肌、口轮匝肌有轻度肌力减退。四肢肌力正常。无肌萎缩，无反射异常和感觉异常。甲状腺轻度肿大。经做某一试验，神经症状一过性完全消失。

A. B

[多选题]患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。

A. D, F

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