13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、血缘关系(blood relationship)、母乳喂养(breast feeding)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、噬菌体(phage)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

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学习资料：

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．患者同胞的发病机率为50%
D. D．大多数情况下男女患病机率相等
E. E．父母有血缘关系者较多见

[单选题]粘多糖病的分型依据为()

A. A．酶缺陷
B. B．临床表现
C. C．基因型
D. D．酶缺陷+临床表现
E. E．基因型+临床表现

[单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体^(phage)形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A. A．半乳糖血症
B. B．肝糖原累积症
C. C．粘多糖病
D. D．苯丙酮尿症
E. E．同型胱氨酸血症

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A. A．新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. B．染色体核型
C. C．使用的雌激素种类
D. D．是否加用人生长激素
E. E．青春期开始治疗

[多选题]白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A. A．糖原累积症Ⅱ型
B. B．糖原累积症Ⅲ型
C. C．糖原累积症Ⅵ型
D. D．糖原累积症Ⅸ型
E. E．糖原累积症Ⅶ型

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