【名词&注释】
新生儿(newborn)、近亲结婚(consanguineous marriage)、性肝炎(induced hepatitis)
[多选题]患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。
A. A, B, C, D, E, F
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征的最常见核型为()
A. A.47,XX(或XY),+21
B. B.46,XX(或XY)/47,+21
C. C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E. E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
[多选题]先天愚型的临床特点为()
A. A.体格发育迟缓
B. B.智力低下
C. C.特殊面容
D. D.面色苍黄、皮肤粗糙
E. E.眼睑水肿
[单选题]10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼﹣匹克病
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