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肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因

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  • 【名词&注释】

    脑电图(eeg)、不自主运动(involuntary movement)、棕黄色(cocoa)、三氯化铁试验(ferric chloride test)

  • [判断题]肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

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  • [单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验(ferric chloride test)出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
  • A. E

  • [单选题]对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
  • A. A.构语困难
    B. B.抽搐
    C. C.动作笨拙
    D. D.行为异常
    E. E.不自主运动

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