2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库往年考试试卷(7V)

1. [单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

2. [单选题]1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人^(stranger)，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

A. 血糖测定
B. 心电图
C. 尿三氯化铁试验
D. 头颅CT
E. 24小时脑电图监测^{(eeg monitoring)}

3. [单选题]对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）

A. 心包积液
B. 二尖瓣反流
C. 冠状动脉主干扩张
D. 冠状动脉瘤
E. 冠脉壁超声回声增强

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