【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、股骨头(femoral head)、产前诊断(prenatal diagnosis)、雌二醇(estradiol)、学习成绩(learning achievement)、外生殖器(genitalia)、多基因病(polygenic disease)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
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学习资料:
[单选题]关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
A. 原因不明的先天性疾病
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病(polygenic disease)
E. 小儿染色体病中的常见者
[单选题]女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
[单选题]女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. B
[单选题]具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征
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