全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库免费每日一练下载(08月25日)

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

A. 单用生长激素
B. 确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

2. [单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

3. [单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

4. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

5. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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