儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试题97

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A. 45，XO
B. 45，XO／46，XX
C. 46，Xdel（Xp）
D. 46，XdeI（Xq）
E. 46，Xi（Xq）

2. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

3. [多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A, B, C, D, E, H

4. [单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. B

5. [单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

A. E

6. [单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B. 葡糖脑苷酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 四氢生物蝶吟还原酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶

7. [单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏

8. [单选题]黏多糖病的分型依据为（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现

9. [单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

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