典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）

【名词&注释】

感染性心内膜炎(infective endocarditis)、阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia)、脑血栓(cerebral thrombosis)、地高辛(digoxin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、佝偻病(rickets)、新生儿期(neonatal period)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、维生素D依赖性(vitamin d-dependent)

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）

A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 谷氨酸羟化酶
D. 二氢生物蝶呤合成酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

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[单选题]下列哪一项不是法洛四联症的并发症：（）

A. 脑脓肿
B. 心力衰竭
C. 缺氧发作
D. 脑血栓
E. 感染性心内膜炎

[单选题]关于结节性红斑不正确的是：（）

A. 女性发病率为男性的3~5倍
B. 半数以上患者无法找到明确的致病原因
C. 前期链球菌感染是常见的病因
D. 皮疹对称分布于小腿伸侧
E. 皮疹消退后局部可发生溃疡

[单选题]重度低渗性脱水（）

A. 失水量为体重的3%~5%，血钠140mmol/L
B. 失水量为体重的5%~10%，血钠135mmol/L
C. 失水量为体重的10%以上，血钠138mmol/L
D. 失水量为体重的10%以上，血钠129mmol/L
E. 失水量为体重的5%~10%，血钠151mmol/L

[单选题]阵发性室上性心动过速发作终止后，需要服药预防发作。下列哪项是不正确的：（）

A. 发作终止后可口服地高辛维持量1个月
B. 发作终止后口服地高辛中如仍有复发，则于发作控制后再服2~3个月
C. 奎尼丁对预防综合征复发较好，可持续用半年~1年
D. 可用盐酸普萘洛尔（心得安）口服
E. 可应用利多卡因

[单选题]新生儿败血症常见的临床表现不包括哪一项（）

A. 精神差，食欲减退
B. 出现黄疸或黄疸加重
C. 面色青灰，腹胀
D. 发热，体温不升或不稳定
E. 频繁呼吸暂停

[单选题]以下哪项叙述不符合先天愚型：（）

A. 有特殊面容
B. 四肢短，关节过伸
C. 常伴脐疝，小阴茎
D. 可有通贯手
E. 皮肤粗糙，舌肥大

[单选题]苯丙酮尿症新生儿期^{(neonatal period)}筛查试验（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿喋呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[单选题]1岁女婴，可见胸骨串珠，膈肋沟、手镯有脚镯，前囟为1.5cm×1.5cm，血钙为2.25mmol/L，血磷1.0mmol/L，X线可见干骺端呈杯口改变，临时钙化带消失，初步诊断为：（）

A. 软骨营养不良
B. 甲状腺功能低下
C. 维生素C缺乏性佝偻病^(rickets)
D. 维生素D依赖性^{(vitamin d-dependent)}佝偻病^(rickets)
E. 低血磷抗D佝偻病^(rickets)

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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