八、遗传代谢性疾病题库2022模拟考试冲刺试题269

1. [单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

2. [单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．愚笨面容
B. B．身高、体重低于正常
C. C．毛发、皮肤粗糙
D. D．atd角增大
E. E．肌张力低下

3. [多选题]具有智力低下的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．粘多糖代谢障碍

4. [多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

A. A．甲状腺素、肾上腺素合成减少
B. B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C. C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. D．黑色素合成不足
E. E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢

5. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

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