患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、甲状腺(thyroid)、脑电图(eeg)、产前诊断(prenatal diagnosis)、血细胞(blood cells)、绝大多数(most)、第二胎、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。

A. A

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学习资料：

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

A. 反复感染
B. 肿瘤
C. 自身免疫疾病
D. Ⅱ型糖尿病
E. 甲状腺功能亢进

[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%

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