男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞

【名词&注释】

正常值(normal value)、脑电图(eeg)、静脉滴注(intravenous drip)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、风湿热(rheumatic fever)、幼年类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis)、肠肝循环(enterohepatic circulation)、渗出物(exudate)、淡红色(faint red)、中性粒细胞百分比(neutrophils percentage)

[单选题]男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 21-三体综合征
D. 肝豆状核变性
E. 粘多糖病

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学习资料：

[单选题]男，2岁半，发热6天，为不规则热型，37.5~40℃之间，抗生素治疗无效，轻微咳嗽，入院前1天出现全身性分布淡红色^{(faint red)}斑疹，时隐时现，查体：一般情况好，浅表淋巴结不肿大，咽红无渗出物^(exudate)，心肺无异常，肝肋下3.5cm，质中，脾肋下1.5cm，白细胞23.5×10/L，中性粒细胞百分比^{(neutrophils percentage)}92%，可见中毒颗粒，红细胞4.56×10/L，住院8天内3次血培养均阴性，静脉滴注多种抗生素治疗无效，首先应考虑为：（）

A. 川崎病
B. 急性风湿热
C. 全身型幼年类风湿性关节炎
D. 急性淋巴细胞性白细胞
E. 败血症

[单选题]光照疗法的主要作用（）

A. 减少胆红素产生
B. 促进胆红素运输
C. 加强肝脏代谢
D. 减少肠肝循环^{(enterohepatic circulation)}
E. 促进胆红素排泄

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