2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库相关专业每日一练(10月08日)

1. [单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。胸片示心脏明显增大。

A. D

2. [单选题]糖尿病的遗传方式是（）

A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传

3. [单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

4. [单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

5. [单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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