苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

【名词&注释】

染色体(chromosome)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性卵巢发育不全综合征

[判断题]苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

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[单选题]女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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