新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体

【名词&注释】

低钠血症、糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、皮下脂肪(subcutaneous fat)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）

A. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

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[单选题]新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适（）

A. 脐血测定T4
B. 促甲状腺素测定
C. 脐血测定T4
D. 生母血清T4测定
E. 血清胆固醇测定

[单选题]散发性呆小病临床最早出现的表现是（）

A. 经常便秘
B. 精神及动作反应迟钝
C. 体温低，出汗少
D. 呼吸，脉搏慢
E. 新生儿期生理性黄疸延长

[单选题]先天性甲状腺功能减低症的智力低下（）

A. 可逆的，可恢复正常
B. 不可预防的
C. 少数可预防，多数不能预防
D. 患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下
E. 新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生

[单选题]12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下

[单选题]2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. D

[单选题]5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

A. E

[单选题]男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

A. 生长激素缺乏症
B. 中枢性尿崩症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 外周性性早熟
E. 糖尿病酮症酸中毒

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