患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、肝功能(liver function)、苯乙酸(phenylacetic acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、主要特征(main features)、发育不良、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定

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[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点

[单选题]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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