【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、先天性心脏病(congenital heart disease)、生育能力(reproductive ability)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、绝大多数(most)、新生儿期(neonatal period)、苯丙酮尿症患儿、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征
[填空题]苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
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学习资料:
[单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常
[单选题]女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A. 新生儿期(neonatal period)即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
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